治療癲癇與三叉神經痛的第一線藥物卡巴氮平（carbamazepin）可能引發嚴重的皮膚過敏甚至死亡，已有研究指出此副作用與HLA-B*1502基因型高度相關。中研院研究團隊進一步以實證方法將基礎研究運用在臨床上，雖然仍有7人住院，但都排除史帝文生氏-強生症候群與毒性表皮溶解症（SJS/TEN）的嚴重藥害，最新研究成果刊登在國際醫學領導期刊「新英格蘭醫學研究」（New England Journal of Medicine）。

這項研究是由中研院生物醫學研究所研究員沈志陽、陳珮博士、陳垣崇院士與國內23家醫院約100名神經科醫師，透過「國家基因醫藥臨床中心」對長期服用卡巴氮平藥物共收案病患4877人。經由事前基因檢驗，有372人因檢出帶有HLA-B*1502基因，被建議換藥；另4483人未帶此基因，有4120人決定使用卡巴氮平。

陳珮指出，患者服藥後經過兩個月的追蹤，有211人（4.3%）出現輕微的皮膚紅疹，有7人（0.1%）因為紅疹遍布而住院。此7人中，有3人出現點狀丘疹，2人出現過敏性紅疹，2人出現蕁麻疹症狀，經由皮膚科醫師判定，住院的7人都不屬於史帝文生氏-強生症候群或毒性表皮溶解症。

陳珮表示，根據過去服用卡巴氮平藥物恐引發史帝文生氏-強生症候群或毒性表皮溶解症的機率為0.23%而言，此次臨床上理應出現約為10例的嚴重藥害，但是收案結果卻都沒有出現史帝文生氏-強生症候群或毒性表皮溶解症；因此，可以證明用藥前HLA-B*1502的基因篩檢對於卡巴氮平誘發SJS/TEN具有顯著的預防效果。

成大醫院神經部主治醫師蔡景仁表示，對於需要長期服用卡巴氮平的癲癇病患或三叉神經痛病患才有需要在用藥前先驗HLA-B*1502基因，目前健保一生給付一次，也表示並非驗出不帶HLA-B*1502基因的人就一定不會誘發SJS/TEN。

沈志陽認為，此研究確實以基因篩檢的方式降低副作用，在臨床上獲得驗證，是邁向預防醫學與個人化醫療重要的里程碑。