在短短幾年間，罕見疾病已從受到忽視的「孤兒症」狀態進到主流藥品發展市場，主因是愈來愈多的製藥公司已開始買下並投資能嘉惠特定族群病患的療程，這塊市場預料將持續蓬勃發展。
金融時報報導，這些罕見疾病的治療藥物正跟上廣大的「個人化醫療」潮流。這股潮流正改變製藥業的研究，業者正從會大賣的藥品，轉向利基市場的藥品。
目前仍存在上千種僅有少數人罹患的罕見疾病，這些罕見疾病的相關研究很少、療程選擇不多，也很難預測。
圖表／經濟日報提供
不過，高雪氏症與囊狀纖維化等愈來愈多罕見疾病，都已開始出現有效的療程，而這在以往是完全無法想像的。
這個現象也反映在企業投資。法國賽諾菲藥廠（Sanofi）1月以近120億美元買下專注於血友病等罕見血液症狀的美國製藥廠Bioverativ。
愛爾蘭藥廠Shire先前拒絕艾伯維藥品（AbbVie）的收購提議後，市場不斷猜測該公司仍有可能成為被收購的標的。Shire曾在2016年斥資320億美元收購美國藥廠Baxalta，以強化該公司治療罕見疾病的業務。
市調公司EvaluatePharma預估，罕見疾病藥物整體銷售將在2022年時增至2,170億美元，遠高於2017年的1,270億美元，罕見疾病藥物在所有處方藥的營收占比也將從16%增至21%。
長久以來，罕見疾病的治療都被視為個人化醫療的先驅，這種治療專注於單一系統和轉換的症狀，針對酵素替代等回應，也就是說，相較於高血壓等有多個病因的情況，罕見疾病常會是只有一個病因的單基因病。
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