美國藥廠Spark Therapeutics表示，上月獲美國食品藥物管理局（FDA）核准的治療失明基因療法新藥，定價為85萬美元（約新台幣2,530萬元），這將是目前市面上最昂貴的藥物。

Spark執行長馬拉佐表示，這款基因療法新藥定價一劑為42.5萬美元，代表治療雙眼的代價為85萬美元。雖然價格高昂，但遠低於該公司幾周前暗示的價格，馬拉佐上月曾說這種一次性療法的價格超過100萬美元。

這款名為「Luxturna」的藥物，是全美第一個獲FDA核准、用於遺傳疾病的基因療法，對象為全美僅有幾千人得到的遺傳性視網膜疾病「萊伯氏先天性黑蒙症」（LCA），可透過將正常版本的基因直接注射進患者眼睛裡，促進患者身體製造對視力極為重要的蛋白質。這種遺傳性病變原本沒有治療處方，患者通常會在成人後變成全盲。Luxturna是一次性的療法，協助罕見遺傳性眼盲患者恢復視力。

在Luxturna之前，市面上最貴藥品是葛蘭素史克（GSK）生產、用於兒童罕見免疫疾病「嚴重複合型免疫缺乏症」。原本世上最貴藥品是荷蘭藥廠UniQure研發的基因治療藥物「Glybera」，價格高達100萬美元，但銷售不佳已於去年下架。

Spark和其他藥廠已開始為其他疾病研發基因療法，包括血友病在內。但隨著基因療法出現進展，諾華（Novartis）、吉利德（Gilead）等藥廠的CAR-T免疫療法也獲FDA批准上市，不禁讓人思考一個問題：藥廠應該就其取得的科學進展收取多少費用、而社會大眾是否又負擔得起。

Spark在回應價格問題時表示，已和保險業達成有別於傳統的付款方式，若患者用藥後視力沒有大幅改善，會退還部份款項。Spark也在等待美國主管機關核准，把藥品賣給保險商而非醫療院所、讓保險業者來分期支付款項。若能立下先例，將有機會促成法規改變，讓更多患者分期攤提藥物成本。