標題
裘馨氏肌萎症 新藥歐給綠燈
內容
罕見疾病裘馨氏肌肉萎縮症（Duchenne muscular dystro-phy），導致全身肌肉逐漸喪失功能，最終引發死亡，病患大多不能活過30歲，一款新藥Translarna歐洲藥物管理局給予安全綠燈，但該局在1月曾不通過核可，認為有重新審查必要，確定患者有改善效用。
新藥在實驗報告中提到，能夠提升舊有藥物效能10至15%；裘馨氏肌肉萎縮症是一種遺傳性疾病，絕大多數患者是男性，約在3歲時肌肉功能會逐漸喪失，5歲之後大多不能行走，Translarna研發團隊在肌肉中發現一種蛋白質，能夠幫助肌肉受到傷害，維持肌肉能力，達到延長生命目的。
英國學者Robert Meadowcroft認為，許多裘馨氏肌肉萎縮症患者，12歲時必須靠輪椅移動，20歲時無法拿起一杯水，很少能度過30歲；新藥開發非常必要，能夠幫助患者延長壽命改善生活品質，雖然相關藥品都在研究開發，但病患的生命無法等待，歐洲藥物管理局的新決定有助於加速藥物開發。
裘馨氏肌肉萎縮症，又稱為假性大型肌肉萎縮症，因為基因突變導致身體不能正常產生特殊蛋白質，讓鈣離子能滲入細胞，導致細胞組織纖維變的無力又脆弱，加上機械性傷害與破壞，最後引起肌肉細胞死亡，多數患者在五歲前發病，逐漸影響身體行動，最終可能因為呼吸衰竭或心臟功能不佳死亡。
出處
台灣新生報/陳敬哲
