臺大醫院昨日與愛可泰隆藥廠合作發展尼曼匹克症C型篩檢技術，透過雙方的合作，讓臺大醫療團隊有能力進行尼曼匹克症的篩檢、確診。

尼曼匹克症C型是一種脂質代謝異常的遺傳疾病，過量的脂類累積於病人的肝臟、腎臟、脾臟、骨髓，以及腦部，造成這些器官的病變。患者可能先出現肝脾腫大的現象，接著就是智能與運動功能的退化(如吞嚥困難、行動障礙等)。尼曼匹克症的發病年齡不一，臺灣的患者大多於十歲左右開始出現症狀，可能在症狀出現幾年之後就已經有嚴重的退化，甚至死亡。目前國內的患者不到十位，全球大約五百例。如果可以提早診斷，得到正確治療，便能夠減緩病情的惡化。

C型患者與A、B型不一樣，並不是酵素的缺乏，而是NPC基因突變，NPC蛋白功能異常導致細胞內膽固醇的累積。發病年齡通常在學齡期，但也有部分病患在成年才發病，症狀仍以肝脾腫大為主，出生的嬰兒黃疸可能會延續2~4個月，肝脾腫大為漸進式的，隨著年齡與累積的量而趨於明顯。

神經症狀包括學習障礙、智力減退、說話不清晰、步態不穩、垂直眼球運動受限、抽筋、肌張力不全等。要確診需靠皮膚纖維母細胞的特殊染色及膽固醇酯化活性分析。

尼曼匹克症病友聯誼會會長巫錦輝的兩個子女皆為C型患者，成立聯誼會是讓更多病家得以相互分享彼此扶持，也期盼有類似病友能夠主動聯繫，共同為病友的權益爭取而努力。