中研院細胞與個體生物學研究所成功自罕病龐貝氏症患者皮膚細胞，建立了全世界第一個「誘導式人類全能性幹細胞」iPS，突破性的研究對未來罕病的藥物篩選及致病機轉提供一個早期的研究平台，這項研究將登上12月份「人類分子遺傳」國際科學期刊。(翁千惠報導)

罕病如龐貝氏症臨床治療上要從病患細胞獲得研究標本十分困難，因此臨床高效能的治療方式發展有限，但中研院細生所最近成功由龐貝氏症病人皮膚細胞建立了世界第一個「誘導式龐貝氏症人類全能性幹細胞」，經由這種人造的全能性幹細胞所分化出帶有基因缺陷的體細胞能提供主要病理研究，對未來探討罕病的治病機轉及藥物研發篩選具有指標性意義，中研院細生所郭紘志博士說，

『這平台很大的功能是對罕病而言特別重要，因為以前藥廠不願意對罕病開發新藥，iPS (誘導式人類全能性幹細胞)技術就可以提供一個早期的平台，降低藥物篩選的費用，對其他罕病患者發展新藥是很有幫助的。』

郭紘志表示，iPS技術能套用其他罕病在早期疾病異常產生過程及致病機轉的實驗室研究，提供疾病模型及早期藥物的篩選平台，十年內可大規模應用在罕病藥物的篩選，未來罕病藥物開發及治療將更具成效。